Riesige DNA-Untersuchung menschlicher Krebsarten liefert neue Hinweise auf ihre Ursachen

Ein Team britischer Wissenschaftler hat die vollständige genetische Ausstattung von 12.000 Tumoren von Patienten mit NHS und NHS analysiert Entdecken 58 neue Mutationen Hinweise geben über seine möglichen Ursachen. Das Team, bestehend aus Wissenschaftlern der Cambridge University Hospitals und der University of Cambridge, verwendete Daten von 100.000 Genomprojekte. Dies ist eine britische Initiative zur Sequenzierung ganzes Genom von Krebspatienten und seltenen Krankheiten.

Teamleiterin Professor Serena Nick Zinal sagte, dass dies die größte Studie dieser Art sei und dass die riesige Datenmenge, mit der ihr Team arbeitete, es ihnen ermöglichte, Muster in genetischen Veränderungen oder „Mutationssignaturen“ zu erkennen, die in Tumoren gefunden wurden. Durch den Vergleich ihrer Ergebnisse mit anderen Studien konnten sie bestätigen, dass 58 der gefundenen Mutationssignaturen zuvor unbekannt waren. Einige sind sehr häufig, andere sind selten.

„Der Grund, warum Mutationssignaturen so wichtig sind, ist, dass sie wie Fingerabdrücke an Tatorten sind – sie helfen, Krebstäter zu identifizieren“, erklärte Nick Zinal. Einige Signaturen können zeigen, dass eine frühere Exposition gegenüber umweltbedingten Ursachen wie Rauchen oder UV-Strahlung möglicherweise Krebs verursacht hat, während andere möglicherweise therapeutische Wirkungen haben. Sie können zum Beispiel genetische Anomalien identifizieren, die mit bestimmten Medikamenten bekämpft werden können.

Professor Matt Brown, Chief Scientific Officer bei Genomics England, sagte: „Mutationssignaturen sind ein Beispiel für die Nutzung des vollen Potenzials von [whole genome sequencing]. Wir hoffen, die in dieser Studie gefundenen Mutationshinweise zu nutzen und erneut auf unsere Patientenpopulation anzuwenden, mit dem ultimativen Ziel, die Prognose und Behandlung von Krebspatienten zu verbessern.“

Neben der Durchführung von DNA-Analysen und der Veröffentlichung der Ergebnisse in WissenschaftDas Team hat auch einen Algorithmus namens FitMS entwickelt, der Ärzten einen einfachen Zugang zu den neuen Informationen ermöglicht, die sie entdeckt haben. FitMS sucht sowohl nach häufigen als auch nach seltenen Signaturen in den Testergebnissen der gesamten Genomsequenzierung eines Patienten. Ärzte können den Algorithmus verwenden, um zu sehen, ob ihre Patienten eine der neu entdeckten Mutationen aufweisen, um eine genauere Diagnose und personalisierte Behandlungen zu ermöglichen.